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Entrevista a Nuria, @eldesafiodepablo

¡Hola, Hola, Nuria! ¿Cómo estás? Yo he decir que súper contenta de poder contar contigo en esta entrevista y más hoy, día que celebramos mundialmente la Concienciación de Duchenne.

LUCÍA: Es posible que algunos de nuestros lectores no sepan quién eres, Nuria. Cuéntanos, ¿quién es Nuria y cuál es su historia?

Antes de nada Lucía, millones de gracias por dedicarnos este espacio justo hoy, 7 de septiembre.

Pues a ver, si tuviera que “resumirme” en una frase te diría que Nuria es una mujer a la que un día la vida le dijo hasta aquí, a partir de ahora olvídate de todo lo que has conocido hasta ahora y empieza a vivir otra vez.

Y es que hay una Nuria hasta 2015 y otras a partir de 2015, un año que comenzó con la noticia de que a mi madre le quedaban menos de seis meses de vida y acabó con la noticia de que mi hijo pequeño tenía Duchenne. Un año que me cambió del todo, pero que me enseñó lo que de verdad importa en la vida.

La verdad es que mi vida siempre ha estado llena de aventuras, por decirlo de alguna manera; aventuras de todo tipo, buenas y malas.


He vivido en muchos sitios, he trabajado en lugares muy diferentes, he viajado, he tenido la inmensa fortuna de conocer mucha gente muy interesante, que me han enseñado muchas cosas, he salido he entrado, pero hasta que el mundo no se me puso patas arriba no me di cuenta de que lo más importante está justo a nuestra lado y que de todo lo demás podemos prescindir.
Desde entonces mi mundo es un poco más complicado, pero mucho más interesante. He tenido que luchar mucho, pero he ganado vida, amor y paz mental.


Aunque a veces me gustaría hacer cosas para las que ahora no tengo mucho tiempo, para que nos vamos a engañar. Me gustaría quedar más con mis amigos o salir a bailar mucho más, pero bueno siempre se puede bailar en el supermercado o por la calle, al fin y al cabo es cuestión de hacer lo que uno pueda.

LUCÍA: Ya sabes que durante mi existencia en las redes siempre he intentado de alguna manera introducir a nuestros lectores en el mundo Duchenne. Yo conocí este tipo de distrofia muscular hace ya unos cuantos años por alguien conocido, pero cada día aprendo más y más de vuestra mano. En el caso de tu hijo Pablo, ¿qué señales te hicieron ver que pasaba algo en su desarrollo dentro de lo que consideran “normal”? ¿sobre qué edad se hicieron más visibles?

Pues en mi caso tengo que decir que enseguida detecté que algo en Pablo no iba como debería. Con apenas 4 meses empecé a darme cuenta de que no alcanzaba los hitos de desarrollo. Siempre cuento la misma anécdota, pero es que fue la que encendió la luz de alarma.


Y es cuando mi hijo mayor era un bebe, con 3 meses y medio, aún no levantaba la cabeza cuando estaba tumbado boca abajo, no la mantenía arriba y en aquel entonces su pediatra me dijo “si en la siguiente revisión de 4 meses sigue sin levantar la cabeza te mando al neurólogo”. Al día siguiente consiguió levantar la cabeza y ahí quedó todo; pero cuando Pablo empezó a cumplir 4, 5 y 6 meses y no conseguía levantar la cabeza, me empecé a preocupar.


Otra cosa que le pasaba es que no tenía fuerza para mamar, siempre se quedaba con hambre porque se cansaba, pero claro, yo entonces no pensaba que aquello podría ser síntoma de nada.


Se lo decía a su pediatra de aquél entonces y no me hacía ni caso, me decía que todo era normal y que me estaba preocupando de más, que estaba obsesionada…pero Pablo ni se levantaba del suelo, ni andaba, desde luego. Era capaz de estar sentado en el suelo escuchando música durante horas y no hacía ni intento de levantarse. También notábamos que quería hacer cosas, pero que no podía por falta de fuerza.

Y así meses y meses, hasta que cambiamos de casa y de pediatra.


LUCÍA: ¿Tardaron mucho en dar con el diagnóstico? ¿Qué emociones os acompañaron durante la espera?


Pues en nuestro caso el diagnóstico llegó muy pronto, teniendo en cuenta que la media de edad de diagnóstico de Duchenne son los 4 años; pero sí que tardaron mucho porque estuvimos muchos meses insistiendo en que a Pablo le pasaba algo sin que nos hicieran caso.


Desde los 4 meses hasta los 18 meses que nos confirmaron el diagnóstico fue un calvario.


Después de meses sin que nos hiciera caso la pediatra que le llevaba, empezamos a movernos por otros médicos, pero no le daban importancia. Le hicieron muchas pruebas, incluso un electromiograma, que es una prueba muy dolorosa, pero todo salió dentro de lo parámetros normales Hasta que un día, con casi 15 meses, nos mudamos y fuimos a consulta rutinaria de pediatría.

Pablo iba en carrito, porque seguía sin andar y me preguntó la pediatra por qué no llevaba zapatos el niño. Yo me quedé sin saber que decir, la verdad. Pero es que como no andaba, no tenía zapatos. Así que empezó a mirarle y nos mandó un análisis de sangre, nada más.

A los dos días me llamó para que fuera a consulta y nos dijo que algo no iba bien, no le puso nombre aún porque podían ser varias cosas, pero nos dio cita urgente con neurología y nos mandó a atención temprana con mucha urgencia para empezar con terapia física antes de nada.


Creo que nos dieron cita como seis meses después, pero antes Pablo se puso muy malito con neumonía y le ingresaron, y la pediatra del hospital vio que, además de la neumonía, algo no iba bien; así que antes de salir del hospital con el alta, le hicieron la prueba genética en la que salió que era Duchenne lo que tenía.


Fue horrible, lo peor que me ha pasado en la vida, pero tuvimos la inmensa suerte de recibir el diagnóstico con mucha comprensión y mucha profesionalidad, lo que no siempre ocurre.


Por otro lado, después de toda la impotencia, la desesperación, la incomprensión, la angustia de saber que algo no iba bien, tras escuchar mes tras mes que era una madre obsesiva, sobreprotectora, por fin podía empezar a hacer algo por mi hijo.


Dentro de todo, me inundó una cierta sensación de alivio porque por fin ponía nombre a lo que le pasaba a Pablo, aun sabiendo que no había cura y que la enfermedad era muy agresiva, podía hacer algo para que tuviera la mejor vida posible, y así está siendo; y lo que nos queda.

LUCÍA: Cuando trabajé como voluntaria en AECC con mujeres con cáncer de mama y realicé algunas entrevistas, ellas me comentaban que una de las cosas que más miedo las daba era contar lo que las pasaba a los demás, en especial a las personas cercanas. Sé que no es el mismo caso de enfermedad, pero sí que un diagnóstico es duro para todos. En vuestro caso, una vez conocido el diagnóstico, ¿En algún momento sentiste “miedo” por contárselo a los demás?

Pues alguna vez sí me ha pasado, a veces por miedo, otras porque no nos etiqueten o porque no sé hasta dónde va a llegar el interés de la otra persona y otras porque lo he normalizado tanto que en mi día a día, no pienso en ello; siempre hay momentos claro, pero ha dejado de ser un pensamiento recurrente.


Al principio hablaba más de ello, porque sentía que necesitaba sacarlo, hablar de ello, buscar gente viviendo lo mismo, necesitaba que la gente conociera la enfermedad, que se hiciera visible nuestra vida. Me esforzaba mucho por concienciar a la gente.


Pero de un tiempo a esta parte me cuesta un poco contarlo en primera persona. Me da igual hablar de Duchenne en redes, hacer entrevistas, colaborar como sea necesario para acabar con la enfermedad, pero cara a cara es otra cosa. Es otro sentimiento.


A la gente nueva que conozco tampoco le cuento, no lo escondo y si surge hablo de ello, y si me preguntan desde luego les hablo de todo, pero no es como antes. También es verdad que muchas veces tampoco me hace falta hablar de ello porque me siguen en redes y ya se enteran.

LUCÍA: Si no me equivoco, Pablo tiene otro hermano, su “Chache”, ¿no? ¿cómo fue contarle a él lo que estaba pasando?

Sí, eso es. Pablo tiene un hermano mayor de 15 años.


Pues contárselo fue muy duro, porque además hacía apenas seis meses que había fallecido mi madre como consecuencia de una enfermedad degenerativa y lo estábamos pasando todos muy mal. Estuvimos pensando esperar para decírselo más adelante, pero no pudimos ocultarle nada porque él también sabía que su hermano no evolucionaba como los hermanos de sus amigos o los demás niños que nos rodeaban; y era consciente que llevábamos a Pablo al médico y que le hacíamos pruebas, así que nos preguntó y le dijimos la verdad. Sin dramas, sin miedos, con cierta esperanza en que íbamos a vivir bien y felices, pero con la realidad de que su hermano tenía una enfermedad grave.

Además, al ser yo portadora de la enfermedad, y a pesar de que él ya había cumplido 9 años y nunca había tenido ningún síntoma, tuvimos que llevarle a hacerle pruebas, así que tampoco tenía sentido no hablar de ello.


Es verdad que contamos con la ventaja de que el Chache es tremendamente comprensivo y racional y hablar con él siempre ha sido y es fácil y sencillo, pero por encima de todo le dimos un tiempo para asimilar, para preguntar, para lo que hiciera falta.
Los hermanos son, habitualmente, los grandes olvidados en este tipo de situaciones, por eso una de mis mayores preocupaciones era y es, darle el papel que le corresponde, escucharle, dedicarle tiempo y darle la importancia que merece en todo momento.

LUCÍA: Supongo que la situación de Pablo obliga a que por diferentes motivos deba ausentarse del centro educativo de vez en cuando. En cuanto a esto, ¿cómo funciona la educación? ¿Suele darle facilidades para mantenerse al día? ¿Mantenéis contacto continuado con los docentes?

Pues Pablo va a un cole específico de motóricos, que aunque no hay en todas las comunidades autónomas, en la nuestra sí; donde además tiene aula TEA, así que tiene todos los apoyos que necesita a nivel motor y donde tiene fisio varias veces a la semana y, además, tiene apoyo de logopeda, PT y este año también tendrá integrador social. Es algo fundamental que tuvimos en cuenta para elegir cole, aunque no era el que teníamos más cerca, pero sí el que sabíamos que iba a ser el mejor para su desarrollo.

Sí es cierto que muchas veces Pablo no puede ir al cole porque cada dos por tres tiene cita médica o falta a clase por diversos motivos, pero hasta el momento nunca nos han puesto ningún tipo de problema, todo lo contrario.

Desde el primer día que empezó en el cole en infantil los profes y todos los profesionales que nos hemos ido encontrando se han volcado por hacerle la vida más fácil y con ello, nos han hecho la vida mucho más fácil a nosotros.

Siempre estamos en contacto con ellos, dispuestos a escuchar y a construir, porque ellos son un pilar fundamental en la vida y desarrollo de Pablo, a nivel intelectual, motor y, desde luego personal. Somos un equipo porque, si no, no funciona.

Los modos, las adaptaciones, las terapias, empiezan en el cole y siguen en casa o al revés, porque solo trabajando en la misma línea conseguimos que Pablo saque lo mejor de sí mismo.

LUCÍA: Hasta el momento, ¿Pablo ha tenido que ser intervenido en alguna ocasión?

No, de momento no ha tenido que ser intervenido, y es algo que nos da mucho respeto porque la anestesia tiene que administrar con mucho cuidado a los pacientes con Duchenne. Si es cierto que hay ciertas intervenciones comunes en pacientes con Duchenne, pero aún no ha evolucionado la enfermedad hasta ese punto.

LUCÍA: Nuria, y como mami, ¿te has sentido lo suficientemente apoyada por los profesionales para enfrentarte a todo?

Pues con contadas excepciones, puedo afirmar que he tenido muchísima suerte y que en todos estos años, me he ido encontrando con profesionales que me han hecho sentir que todo iba a ir bien, a pesar de Duchenne.

Desde el primer día que entramos en la consulta sin zapatos y su pediatra nos mandó a atención temprana hasta hoy mismo que empieza el cole; a pesar de haber cambiado de ciudad, de médicos, de colegio, de terapeutas, hemos encontrado personas que han ido mucho más allá de lo meramente profesional y nos dedican tiempo, cariño y buen hacer. Nos han aliviado, nos han enseñado qué hacer, nos han escuchado para aprender ellos también. Nos han dado fuerza para continuar, nos han comprendido. Nos han allanado el camino. De hecho, muchos de ellos son amigos y se quedarán, espero, siempre en nuestras vidas.

Y es que, sin ellos, sería imposible lidiar con todo.

LUCÍA: ¿Qué le dirías a otros papis y mamis que viven con un “diagnóstico”?

Pues yo les diría que no se rindan, que lloren, griten y pataleen siempre que les haga falta, porque es muy duro, pero que tiren para adelante.

Que busquen ayuda para sus hijos, sus familiares y para ellos mismos. Que hablen con gente que estén pasando por lo mismo. Que a pesar de la impotencia que se siente, no están solos.


LUCÍA: Te parecerá extraño que te pregunte esto, pero tu perfil muestra una frase que me encanta y dice así: “Luchamos contra el tiempo y a favor de la felicidad”, ¿Podrías explicarles a nuestros lectores qué significa para ti ese lema?

Pues son sentimientos u objetivos, no sé muy bien qué es qué, que nos hemos planteado y que llevamos como leitmotiv casi desde que nos dieron el diagnóstico.


Cuando salimos de la consulta del neurólogo lo hicimos con la sensación de que se nos acaba el tiempo, que nos quedaban muchas cosas por hacer, que a Pablo le quedaba todo por vivir, pero no íbamos a tener tiempo; como si la típica frase de “se nos pasa la vida y nos damos cuenta” cobrara sentido de repente . Pero más allá del paso de la vida, queríamos que Pablo tuviera una vida plena, como tiene. Que fuera lo que fuera, íbamos a disfrutar de todo; por eso a favor de la felicidad. Una felicidad lo más real posible, de pequeños momentos, de hacer lo que uno siente, lo que nos hace sentir bien, de no poner a Pablo más límites que los que le traiga la enfermedad, ni condicionar su existencia por tener Duchenne.

LUCÍA: Nuria, gracias por todo lo que nos has aportado. Siento anunciarte que hemos llegado al fin de la entrevista, peeero… ¡no puedes librarte de hacer el “pececuestionario”! jajaja ¡Empezamos!:

  • Libro que no puede faltar en nuestra biblioteca: El hombre en busca de sentido de Viktor Frankl
  • Película que recomendaríais: Los principios del cuidado, de Rob Burnett. Una historia sobre lo que es vivir con Duchenne muy motivadora: está en Netflix.
  • Perfil de redes que recomiendas 100%: pues el de Vanessa @ydeverdadtienetres, por todo.
  • Un referente en DMD: puff, no puedo quedarme con una persona. Tengo varias y a la mayoría tengo la inmensa fortuna de contarlas entre mis amistades. Madres que han ido construyendo la comunidad Duchenne, luchando contra todo y hombre con Duchenne que han ido desafiando al paso del tiempo cumpliendo sueños por encima de todo.
  • Blog o web que nos aconsejas: pues desde luego la web de Duchenne Parent Project España, fundamental para saber de qué estamos hablando.

Nuria, de todo corazón infinitas gracias por acompañarnos hoy. Gracias y mil gracias no solo por eso sino por dar visibilidad a Duchenne y contar diariamente vuestra historia para que aprendamos de vuestra mano. Gracias y mil gracias y ojalá el tiempo nos permita un abrazo real y no virtual.

¡Un abrazo enorme y cuidaros muchísimo!

E.R.

Entrevista a Jessica, @pajarito_lamb_shaffer

¡Muy buenos días, Jessica! ¿Cómo estás? ¡Yo estaba deseando tenerte ya por aquí!

LUCÍA: Para poner un poco al día a los lectores, si te parece, empezamos con una presentación. Cuéntanos, ¿quién es Jessica y qué la lleva a crear el perfil de @pajarito_lamb_shaffer?

JESSICA: Hola Lucía. Es un gran placer charlar un ratito contigo. Muy agradecida por esta oportunidad.

Te cuento, Jessica es una mamá, una maestra, una chica sencilla que, en un momento dado, se vio sorprendida por la vida. El destino tenía preparado para mí un camino bien diferente al que jamás había imaginado.

La llegada de mi primer hijo, Unai, mi Pajarito, lo puso todo patas arriba. El camino estaba lleno de obstáculos y, en muchas ocasiones, no siempre me sentí acompañada. A pesar de estar rodeada de gente que intentaban ayudarme, me sentía sola. De este sentimiento nació mi necesidad de crear @Pajarito_Lamb_Shaffer. Sin más pretensión que el de ofrecer una mano a aquellas personas que comenzasen o estuvieran en ese camino inesperado del que mucho tenemos que aprender, vivir esa montaña rusa de emociones y poder acompañar y hablar de corazón a corazón utilizando el mismo “idioma”.

Por supuesto, una de las razones que también tiene mucho peso es dar a conocer el Síndrome de Lamb-Shaffer. Una enfermedad rara poco común y bastante desconocida. Los propios profesionales médicos que han llevado nuestro caso no habían oído hablar de ella con antelación.

LUCÍA: En referencia a esto, he de decir que conocí este síndrome gracias a tu cuenta, y desde entonces, he intentado poco a poco informarme de lo que se podía, en especial a través de la página que recomiendas en tu perfil, https://lambshaffer.es. Para entrar en materia, ¿podrías explicarnos que es el síndrome Lamb-Shaffer?

JESSICA: Como te comento el Síndrome de Lamb-Shaffer es una enfermedad rara poco común cuya prevalencia es de menos de 1 entre un millón. Es un trastorno del neurodesarrollo causado por un error en el gen SOX5, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 12. Una enfermedad genética que no es fácil de diagnosticar ya que solo se da con ella mediante una prueba genética específica (exoma). Si no estudian ese gen concreto, no darán con ello. Y, además, es tan reciente su descubrimiento (se puso nombre en 2012) que hace que el número de diagnósticos en el mundo ronde solamente los 400 (en España conozco la existencia de 10 familias más) aunque seguramente haya muchos diagnósticos erróneos o personas que aún desconozcan el nombre de aquello que provoca que su vida sea más especial. Parece que ahora se empieza a tener en cuenta a la hora de buscar un diagnóstico. De aquí mi necesidad de que se conozca y pueda ayudar a alguna familia a resolver el enigma de aquello que están experimentando.

Los síntomas o signos característicos de esta enfermedad rara son amplios. No me gusta generalizar y tampoco soy experta en el tema así que me centraré solo en aquellos síntomas que conozco de primera mano.

Pajarito, hoy en día, tiene epilepsia (de momento está bajo control), tuvo estrabismo y tiene dañado los nervios ópticos, tiene bajo peso y talla, los dedos de sus manos son muy alargados y estrechos, presenta una discapacidad intelectual leve, dificultad en la adquisición y desarrollo del lenguaje y la comunicación, tiene problemas de aprendizaje (cualquier aprendizaje para él requiere de un duro entrenamiento hasta conseguirlo), problemas en la adquisición y control de su cuerpo tanto en el movimiento global de su cuerpo como en la motricidad fina (esta parte se ve más afectada ya que le resulta un reto muy grande abrochar botones, hebillas, etc. y la escritura fue una carrera de fondo hasta que consiguió adquirirla) Además, presenta cierta hipotonía corporal lo que dificulta, a su vez, la ejecución de sus movimientos. El bajo nivel de frustración y sus problemas de conducta son dos aspectos importantes a tener en cuenta. Puede llegar a ser muy insistente o tener ciertas rigideces similares a las del autismo sin serlo. De ahí que muchos de los diagnósticos se puedan confundir con el trastorno del espectro autista.

Aunque no es el caso de Unai, algunas de las personas que se ven afectadas por esta enfermedad pueden tener unas características morfológicas concretas como escoliosis, problemas para percibir la profundidad o 3D…. lo que es seguro es que todos tienen una sonrisa que dedicarte a cada segundo.

Gracias a la cuenta y a la poca información que aún tenemos, se han puesto en contacto conmigo familias con hijos recién diagnosticados después de mucho tiempo de espera o que tenían la sospecha de que este síndrome pudiese dar respuesta a todas sus preguntas. Para mí esto ya merece toda la pena.

LUCÍA: Hablando en primera persona, y teniendo en cuenta las posibles características que nos cuentas, ¿cuáles fueron las señales que te alertaron de que algo le pasaba a “Pajarito”?

JESSICA: Por mi trabajo, soy maestra de educación infantil, conozco un poco los hitos en el desarrollo y, a pesar de saber que era demasiado pronto para llegar a determinar alguna dificultad, a los 2 meses ya me di cuenta de que no reaccionaba a los estímulos como pensaba que debía hacerlo. Bien es cierto que al final es tu primer bebé y ya sabes eso de las mamás primerizas que nos tratan como novatas y exageradas y bueno, fue en la revisión de los 6 meses cuando yo consulto si era habitual que no llamara nada su atención y tendiese a agarrar objetos. La respuesta ya me la sabia, “es pronto, cada niño tiene su propio ritmo de desarrollo y madurez debemos ESPERAR”.

ESPERAR es la palabra que no quieres escuchar y más cuando ves que avanza el tiempo y aquello no va en la dirección esperada. Tardó en sentarse, gateó con 13 meses cuando ya pensábamos que no lo iba a hacer y se arrancó a caminar con casi 18 meses. Y lo más llamativo era la adquisición del lenguaje. Emitía sonidos y balbuceos desde bien pronto, pero sin intención comunicativa y a los dos años apenas decía una decena de palabras. Con 4 años comenzó con la logopeda y hasta los 5 años más o menos no fue cuando su lenguaje fue mejorando (unía varias palabras para expresarse, presentaba más intención de comunicarse, poco a poco su lenguaje espontáneo fue mejorando…).

Su retraso en el desarrollo global fue la alarma que se encendió y nos hizo ver que algo estaba ocurriendo.

LUCÍA: Aun así, hasta noviembre del 2020, cuando os dieron el diagnóstico, no habéis podido ponerle nombre a lo que ocurría, ¿Qué supuso que llegase este diagnóstico a casa? ¿Cuáles fueron las emociones que os abordaron hasta el momento de la llegada?

JESSICA: En nuestro caso el diagnóstico llegó a los 10 años y 10 meses desde el nacimiento de Unai. En ese tiempo pasé por todas las sensaciones y emociones posibles.

Al principio te preguntas “¿por qué me ha tocado a mí, si me he cuidado muchísimo durante el embarazo?”. Te atormenta pensar qué pudo ocurrir o qué pude hacer mejor para haberlo evitado. La culpa y el enfado invaden cada rincón de tu cuerpo. El miedo está presente a diario. Cada consulta, cada pequeña cosa que le sucede crees que tiene que ver con aquello que le pasa, vives en un “¡Ay!” constante, en un agotamiento físico y mental que va en aumento. Luchas contra eso que te ha sucedido.

A lo largo de los años fui consciente de que asumir la situación y adaptarse a todo lo que conllevaba era la mejor opción. Y fue en ese momento cuando cambié mi pregunta por la de “¿para qué me ha pasado esto a mí?”. Empezó a recolocarse todo, a unirse todas las piezas del rompecabezas. Comencé a disfrutar de los pequeños logros, a sentirme afortunada por las pequeñas cosas que teníamos y no enfocarme tanto en las cosas menos positivas. A enfrentarme a las diversidades con una sonrisa. Llegar a este punto no fue fácil e implicó un gran trabajo de autoconocimiento.

En el momento en que en el mes de noviembre nos dijeron que ya teníamos un nombre para lo que estaba sucediendo, necesité unas semanas para ordenar mi cabeza, aunque mis sentimientos eran muy distintos a los que hubiera imaginado. Lo recibí con calma y con la necesidad de conocer en qué consistía y saber que más podíamos hacer para ayudar a nuestro hijo y, algo muy importante, el ruido mental y la incertidumbre se disiparon.

Muy importante para mí fue cambiar el enfoque del “¿por qué?” por el de “¿para qué?”. Esto que me sucede tiene que llevarme a cosas que ni yo imaginaba que iba a hacer. Mismamente esta entrevista contando nuestra historia.

LUCÍA: Dado que se trata de una enfermedad rara, muchos papis y mamis están pasando por lo mismo, ya que, aunque podéis dar nombre a lo que sucede, son pocas las investigaciones y mucho el desconocimiento. ¿Contáis con apoyo de profesionales experimentados que os acompañen durante el proceso desde que sabéis que algo ocurre hasta después de recibir el diagnóstico?

JESSICA: Esta pregunta me parece que es muy interesante.


El apoyo recibido siempre ha ido enfocado al niño. Los diferentes especialistas médicos han atendido los síntomas del niño dejando de lado el acompañamiento familiar. Quiero aprovechar este momento para exponer que en este aspecto las cosas deberían de hacerse de otro modo y tener en cuenta a la familia, cuidarla, ofrecer asesoramiento, preocuparse por cómo están llevando esta situación. Sobrevivimos como podemos y vamos conociendo de forma casual, muchas veces, el camino que debemos seguir.

Es muy diferente con los profesionales de las terapias y del colegio. Siempre han ayudado en todas nuestras incertidumbres, nos han escuchado en momentos que no han sido tan buenos, se han preocupado y adaptado el trabajo a las necesidades de Unai y a las nuestras ya que no siempre nos encontramos con la fuerza y energía necesaria. En este aspecto sí que nos hemos sentido arropados.

LUCÍA: ¿Qué consejo le darías entonces a las familias que buscan dar voz a las enfermedades raras?

JESSICA: Mi consejo es que sigan sus impulsos. Si tienen la necesidad de contar su historia que lo hagan desde el amor y la verdad. Que muestren de una forma natural, no solo lo que se refiera a su enfermedad rara, sino lo que sienten, sus logros, sus días difíciles, todo aquello que les ayude a conseguir el objetivo con el que se propusieron dar visibilidad.

Mostrar que la diversidad existe, en los tiempos que corren, es algo importante. Hoy en día muchas veces pecamos de ser individualistas y no ver más allá de nuestra propia vida. La realidad es que hay una gran variedad de situaciones que debemos dar a conocer para fomentar el respeto, la solidaridad, la convivencia, etc. y no olvidemos que aún, tristemente, la lucha es de las familias.

LUCÍA: ¿Y qué mensaje mandarías a la sociedad para que ayuden a la investigación?

JESSICA: El mensaje es muy sencillo: nadie está libre de esto. No podemos asegurar que con los años no podamos desarrollar una enfermedad rara o que algún familiar nazca con ella. Tristemente hasta que no nos toca de cerca no vemos la necesidad de colaborar, pero la realidad es que la investigación es la llave que abre las puertas adecuadas y necesarias para poder ofrecer una vida plena a todas las personas.

Quiero aprovechar esta oportunidad que me das para agradecer a la comunidad educativa del CEIP Pedro Velarde, que es el cole al que van mis hijos, porque este año han recaudado un buen peñizco en su carrera solidaria y la causa iba destinada a FEDER, para la investigación de las enfermedades raras. Me siento muy orgullosa de las familias, docentes y personas que han aportado un granito de arena en favor a la investigación.

LUCÍA: Para dar por finalizada la entrevista, Jessica, solo queda tomar nota de lo que nos aportes en el “pececuestionario” ¿estás lista? ¡Adelante!:

  • Libro que no puede faltar en nuestra biblioteca: Álbumes ilustrados de diferentes temáticas y, como no podía ser menos, referidos a la diversidad. Por ejemplo: “Por cuatro esquinitas de nada”, “El cazo de Lorenzo”, “Pájaros en mi cabeza”, y un largo etc. ¡Nos encantan los cuentos!
  • Película que recomendarías: La película favorita de Pajarito “Del revés”. Consideramos muy importante dar el lugar que se merecen a las emociones. Conocerlas, expresarlas y respetarlas ya que todas nos aportan un gran aprendizaje.
  • Perfil de redes que recomiendas 100%: Aquellas cuentas de familias luchadoras con la necesidad de dar a conocer la diversidad y la existencia de realidades imperfectas dentro de este mundo aparentemente ideal. Un pequeño ejemplo @las_alas_de_marcos; @lospiesdeespartana; @madredeheroes; @los_retos_de_marta; @rarezasdevalquiria y un montón más. Además de aquellas que fomenten el bienestar y conocimiento personal.
  • Blog o web que nos aconsejas: en este caso os aconsejo que visitéis el rinconcito web de la comunidad Lamb-Shaffer en español https://lambshaffer.es donde conoceréis información de este síndrome, actualizaciones de investigaciones, opiniones de diferentes profesionales que trabajan con estas personas, testimonios, asesoramiento y sin lugar a dudas, encontraréis apoyo, respeto y una gran acogida.

LUCÍA: Jessica, millones de gracias por darnos la oportunidad de leerte y aprender de tu mano. Ha sido un placer que pases a formar parte de las entrevistas de La Pecera y que de primera mano puedas aportar experiencias y dar visibilidad al Síndrome Lamb-Shaffer. ¡Muchísimas gracias por acompañarnos hoy! ¡Un enorme abrazo!

JESSICA: Agradecida por esta oportunidad que nos brindas Lucía. Mis mejores deseos para ti y para tu maravilloso proyecto. Un gran abrazo de parte de mi Pajarito.

Discapacidad·E.R.·Entrevistas

Entrevista a Patricia, @viviendo_con_la_ame

¡A los buenos días, Patricia! ¡Qué alegría tenerte por aquí! ¿Cómo estás? Yo la verdad que estoy muy contenta de tenerte por aquí en primera persona.

LUCIA: ¿Qué te parece si empiezas contándonos quién eres y qué historia hay detrás del perfil @viviendo_con_la_AME?

PATRICIA: ¡Buenos días! Claro que sí, ¡me presento! Soy Patricia y tengo 25 años, siempre he sido una chica sana y sin problemas ni dificultades en la infancia al igual que tampoco tuve problemas o complicaciones al nacer, pero en la etapa adulta esto cambió ya que comenzó a darme la cara la enfermedad que padezco (Atrofia Muscular Espinal Tipo IV o de aparición adulta).

En mi perfil de @viviendo_con_la_ame lo que llevo a cabo es la labor de visibilizar la enfermedad en primera persona, con sus síntomas, sus días buenos y malos y la discapacidad que padezco debido a la enfermedad, en resumen, trato de contar un poco mi día a día con una enfermedad rara.

LUCÍA: Yo, personalmente, te sigo desde los inicios y realmente me encanta. Lo primero, porque escucho en primera persona lo que es perseguir un diagnóstico y, lo segundo, porque aprendo muchísimo de la AME, algo en lo que yo andaba bastante perdida, ¿Nos podrías explicar bajo tu conocimiento qué es la AME?

PATRICIA: ¡por supuesto! La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que ataca las células nerviosas llamadas neuronas motoras (o motoneuronas) que se encuentran en la médula espinal. Estas neuronas se comunican con los músculos voluntarios, es decir, aquellos que podemos controlar, como los de los brazos y las pierna pero a medida que los músculos pierden neuronas, se debilitan y esto puede afectar a la capacidad para caminar, gatear, respirar, tragar y controlar la cabeza y el cuello en los casos más graves, aunque tengo que decir que a día de hoy gracias a la investigación la AME tiene tratamiento que frena el avance de la enfermedad y minimiza los síntomas (SPINRAZA) lo cual hace que los pacientes tengamos una mejor calidad de vida.

LUCIA: Patricia, yo sé que en tu caso el diagnóstico ha pasado por muchas opiniones y ha dado muchas vueltas, y también, por lo que te leo, sé que aún está sin completar. ¿Qué sientes la primera vez que te dicen que tienen que realizarte pruebas médicas para entender qué sucede?

PATRICIA: Al principio pensaba que era algún problema en la rodilla como algún esguince o algo similar sin mayor complicación y pensaba que en cuestión de unos meses volvería a estar bien y recuperada.

Empezaron a hacerme pruebas en 2018 pero no fue hasta en el 2019 cuando di con un equipo médico de Neurólogos y Traumatólogos los cuáles se dieron cuenta tras muchas pruebas que no tenía problemas de rodilla y deciden ingresarme, aquí empiezo a ser consciente de que algo más grave y complicado pasa y el ingreso me pilló totalmente por sorpresa ya que yo iba pensando que iba a una simple consulta más y volvía a casa.

Al final estuve dos días ingresada haciéndome muchas pruebas distintas y específicas a diario y con ellos pudieron concretar que padecía una enfermedad neuromuscular, primero pensaron que podría ser Distrofia Muscular por lo que deciden trasladarme a la Unidad neuromuscular especializada en este tipo de enfermedades en el Virgen del Rocío en Sevilla y es ahí donde me siguen llevando y tratando a día de hoy.

Fue esta unidad la que tras dos años de pruebas llegan a la conclusión que es AME aunque aún el diagnóstico no está cerrado ya que mi AME además es una AME atípica puesto que los pacientes que padecen dicha enfermedad en el 95% de los casos tienen problemas en el Gen SMN1 pero tras varios estudios genéticos han observado que dicho Gen lo tengo bien, sin embargo pertenezco al 5% que padece la enfermedad pero tiene una alteración genética distinta, en mi caso tengo 3 alteraciones y copias del Gen ATP7 por lo que ahora las pruebas se centran en ver si dicha alteración genética es la causante de la enfermedad en mi caso.

Todo esto no fue nada fácil de aceptar ya que me generó una ansiedad bastante grande la cual hizo que no quisiera salir de casa más que para lo estrictamente necesario, por lo que ya me vi en la obligación de pedir ayuda profesional y es lo mejor que hice, he estado dos años en terapia con psicólogos y psiquiatras los cuales me pautaron medicación para la ansiedad y actualmente y tras dos años de terapias ahora me encuentro bien y feliz y solo tengo revisiones anuales.

LUCÍA: Se suele decir que cuando recibimos un diagnóstico, la tranquilidad en cierto modo llega, al menos porque tenemos un punto de partida desde el que trabajar lo que nos pasa y entenderlo. En tu caso, al ser una enfermedad rara y darse en edad adulta, ¿Qué supuso en tu vida este cambio?

PATRICIA: Pues supuso un gran cambio ya que no entendía qué me pasaba pero dejé de hacer planes, mis amigas me decían de quedar para tomar algo y siempre decía que no ya que pensaba que si me costaba caminar ¿cómo iba a ir a donde fuera y cómo iba a explicar lo que me estaba pasando?, por lo que como he comentado anteriormente deje de salir y de hacer planes y solo salía para lo estrictamente necesario.

LUCÍA: En ocasiones te he leído situaciones de discriminación por motivo de discapacidad en algunos empleos, ¿qué crees que hace falta para que estas situaciones dejen de darse?

PATRICIA: Creo que hace falta darle mayor visibilidad a las enfermedades raras y a la discapacidad, normalizar que el hecho de tener una discapacidad no es incompatible con trabajar y desempeñar nuestras funciones ya que podemos hacerlo igual que cualquier otra persona.

LUCÍA: Patricia, ¿Qué mensaje le mandarías a personas que, en edad adulta, de repente deben comenzar a buscar un diagnóstico?

PATRICIA: Les diría sobre todo que tuvieran mucha paciencia, aunque el camino hasta llegar al diagnóstico es bastante complicado y duro al final ese momento llega.

También les diría que no dudaran en preguntar todas las dudas que tengan, al igual que no se conformen y busquen todas las segundas opiniones que consideren oportunas.

LUCÍA: Creo que el hecho de que en propia persona nos contéis vuestras experiencias es muy importante. Para mí, como profesional, porque me ayudáis a mejorar cada día y escucharos realmente me sirve para aprender y entender. Para la sociedad, porque empezamos a ampliar puntos de vista y nos acercamos cada día más a la concienciación y visibilidad.

Bueno, Patricia, ya solo nos queda resolver el “pececuestionario”, que ya es tradición por aquí, ¡Empecemos entonces!:

  • Libro/Guía que no puede faltar en nuestra biblioteca si queremos aprender sobre enfermedades raras o la AME en concreto: Hay dos libros que me han ayudado mucho, uno es “Los Cometas de Miriam” de Miriam Fernández, la cuál es una chica joven con parálisis cerebral que cuenta su historia y el otro es “De que dolor son tus ojos” de Noah Higón la cual padece siete enfermedades raras y también cuenta su historia y explica sus enfermedades. Sobre la AME en concreto aún no he leído ningún libro, sería interesante encontrar alguno que hablara de la enfermedad.
  • Película que recomendarías: “Yo antes de ti”
  • Perfil de redes que recomiendas 100%: Los de las autoras citadas anteriormente @Nh487 de Noah y @Miriamfernandez.
  • Blog que recomendarías: Feder.org es la página de la Fundación Española de Enfermedades Raras y es una guía muy completa sobre los diferentes tipos de enfermedades que hay con una explicación muy detallada y completa sobre la enfermedad.

LUCÍA: Patricia, ha sido para mí un gran placer tenerte aquí y aprender de tu experiencia. Ojalá seáis cada vez más las personas que en primera persona ponéis voz a lo que sentís y vivís para que cada día este mundo sea más inclusivo. ¡Infinitas gracias por haber aceptado sentarte a escribir en La pecera!

¡Un abrazo virtual!

PATRICIA: ¡Muchísimas gracias a ti por contar conmigo y ayudar a dar visibilidad a las enfermedades raras y a la discapacidad, ha sido todo un placer! ¡Besos y abrazos virtuales!

E.R.

El MUNDO CONTRA DUCHENNE

¡Hola, pececitos! ¿Cómo estáis?

Este último mes de Febrero, me encontré con una historia muy bonita que me gustaría compartir. Mi motivo no es otro sino el de que podáis conocer la enfermedad de Duchenne, hasta hace poco desconocida para mí, y hasta hoy que leáis este post desconocida para muchos.

La Historia es la siguiente:

Raúl Marcos, un niño de 9 años y del equipo benjamín del Atlético de Lugones, puso en marcha el día 28 de febrero (Día Mundial de las Enfermedades Raras) una campaña solidaria para recaudar fondos y así poder ayudar a investigar la enfermedad de Duchenne, enfermedad que su amigo Alejandro padece.

La campaña, llamada “Márcale un gol a Duchenne”, consiste en que Raúl por cada gol que marque dona 2€, y por cada asistencia que dé, dona 0.5€. Lo bonito es que ya muchos de sus compañeros de equipo se han sumado a la ayuda, y no solo eso, sino que su vídeo, en el que explica qué es la enfermedad y cómo va a ayudar a su amigo, se ha hecho viral entre mucha gente y ha sido imagen entre canales como “tiempo de juego” de Cope, Capaces.news, periódico El Tapín, La voz de Asturias…

En este vídeo que os añado podréis conocer a Raúl y muchas cosas sobre la enfermedad contadas por él mismo: https://youtu.be/aO5Inwt5k8s

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La enfermedad de Duchenne, o como realmente se denomina “Distrofia muscular de Duchenne”, es “un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función”, y es causada por “una mutación en el gen que codifica la distrofia” (Díaz, 2012).

Esta enfermedad es diagnosticada en la infancia, especialmente en el género masculino (el gen se encuentra en el cromosoma X) y 1 de cada 3.500 niños se ven afectados. Aunque en principio la enfermedad es transmitida de madre a hijo, es posible que haya casos de mutación “de-novo”.

Según López-Hernández, Vázquez-Cárdenas y Luna-Padrón (2009), los niños presentan una debilidad muscular que progresa con rapidez y que se inicia con debilidad en los músculos de la cintura pélvica, pseudohipertrofia de gemelos y alteraciones en la marcha desde antes de los 5 años. Tenemos que tener en cuenta que cada persona es un mundo y que no a todos les tiene que afectar de la misma manera y con la misma rapidez.

Alrededor de los 9 años de edad, la mayoría de los niños ya han perdido la capacidad de caminar, lo que favorece la aparición de deformidades musculoesqueléticas (contracturas, escoliosis, en un 75% de los casos).

Esta debilidad muscular progresa finalmente hacia los músculos respiratorios y el corazón teniendo un pronóstico de vida que no va más allá de los 30 años (Baumgartner y Ruiz, 2008).

Como actualmente no existe un tratamiento que nos lleve a la cura de la enfermedad, el objetivo a día de hoy es que la enfermedad no progrese, pero como en todo cuento, queremos un final feliz, y ese final feliz es conseguir una cura, ¿Les ayudáis a conseguirlo?

Todos, al igual que Raúl, podemos colaborar y acercarnos a la enfermedad desde una información de calidad.

En la página https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/tratamiento/material-de-apoyo/ podéis encontrar guías prácticas, es decir, material de apoyo, que os ayudará a conocer más de cerca la enfermedad. Además, si alguien está interesado en colaborar, solo tiene que ponerse en contacto con la asociación Duchenne Parent Project España, cuyos datos de contacto aparecen en la página anteriormente ofrecida.

¡Enhorabuena a la familia de Raúl por tener un niño con el corazón tan grande y lleno de solidaridad, ojalá todos tuviésemos la mitad de humanidad en el cuerpo!

Espero muchos comentarios y datos nuevos sobre la enfermedad, además de que me gustaría que todos pusieseis de vuestra parte y compartieseis la información.

Un saludo,
Lucía Hernández Maíllo.

 

 

Bibliografía:

  • Baumgartner, M., & Ruiz, D. A. (2008). Distrofia muscular de Duchenne. Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica, 65(586), 315-318.
  • Díaz, J. (2012). ¿Qué es Duchenne?. Recuperado de https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/
  • López-Hernández, L. B., Vázquez-Cárdenas, N. A., & Luna-Padrón, E. (2009). Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento. Rev Neurol, 49(7), 369-75.