Entrevista a Jessica, @pajarito_lamb_shaffer

¡Muy buenos días, Jessica! ¿Cómo estás? ¡Yo estaba deseando tenerte ya por aquí!

LUCÍA: Para poner un poco al día a los lectores, si te parece, empezamos con una presentación. Cuéntanos, ¿quién es Jessica y qué la lleva a crear el perfil de @pajarito_lamb_shaffer?

JESSICA: Hola Lucía. Es un gran placer charlar un ratito contigo. Muy agradecida por esta oportunidad.

Te cuento, Jessica es una mamá, una maestra, una chica sencilla que, en un momento dado, se vio sorprendida por la vida. El destino tenía preparado para mí un camino bien diferente al que jamás había imaginado.

La llegada de mi primer hijo, Unai, mi Pajarito, lo puso todo patas arriba. El camino estaba lleno de obstáculos y, en muchas ocasiones, no siempre me sentí acompañada. A pesar de estar rodeada de gente que intentaban ayudarme, me sentía sola. De este sentimiento nació mi necesidad de crear @Pajarito_Lamb_Shaffer. Sin más pretensión que el de ofrecer una mano a aquellas personas que comenzasen o estuvieran en ese camino inesperado del que mucho tenemos que aprender, vivir esa montaña rusa de emociones y poder acompañar y hablar de corazón a corazón utilizando el mismo “idioma”.

Por supuesto, una de las razones que también tiene mucho peso es dar a conocer el Síndrome de Lamb-Shaffer. Una enfermedad rara poco común y bastante desconocida. Los propios profesionales médicos que han llevado nuestro caso no habían oído hablar de ella con antelación.

LUCÍA: En referencia a esto, he de decir que conocí este síndrome gracias a tu cuenta, y desde entonces, he intentado poco a poco informarme de lo que se podía, en especial a través de la página que recomiendas en tu perfil, https://lambshaffer.es. Para entrar en materia, ¿podrías explicarnos que es el síndrome Lamb-Shaffer?

JESSICA: Como te comento el Síndrome de Lamb-Shaffer es una enfermedad rara poco común cuya prevalencia es de menos de 1 entre un millón. Es un trastorno del neurodesarrollo causado por un error en el gen SOX5, que se localiza en el brazo corto del cromosoma 12. Una enfermedad genética que no es fácil de diagnosticar ya que solo se da con ella mediante una prueba genética específica (exoma). Si no estudian ese gen concreto, no darán con ello. Y, además, es tan reciente su descubrimiento (se puso nombre en 2012) que hace que el número de diagnósticos en el mundo ronde solamente los 400 (en España conozco la existencia de 10 familias más) aunque seguramente haya muchos diagnósticos erróneos o personas que aún desconozcan el nombre de aquello que provoca que su vida sea más especial. Parece que ahora se empieza a tener en cuenta a la hora de buscar un diagnóstico. De aquí mi necesidad de que se conozca y pueda ayudar a alguna familia a resolver el enigma de aquello que están experimentando.

Los síntomas o signos característicos de esta enfermedad rara son amplios. No me gusta generalizar y tampoco soy experta en el tema así que me centraré solo en aquellos síntomas que conozco de primera mano.

Pajarito, hoy en día, tiene epilepsia (de momento está bajo control), tuvo estrabismo y tiene dañado los nervios ópticos, tiene bajo peso y talla, los dedos de sus manos son muy alargados y estrechos, presenta una discapacidad intelectual leve, dificultad en la adquisición y desarrollo del lenguaje y la comunicación, tiene problemas de aprendizaje (cualquier aprendizaje para él requiere de un duro entrenamiento hasta conseguirlo), problemas en la adquisición y control de su cuerpo tanto en el movimiento global de su cuerpo como en la motricidad fina (esta parte se ve más afectada ya que le resulta un reto muy grande abrochar botones, hebillas, etc. y la escritura fue una carrera de fondo hasta que consiguió adquirirla) Además, presenta cierta hipotonía corporal lo que dificulta, a su vez, la ejecución de sus movimientos. El bajo nivel de frustración y sus problemas de conducta son dos aspectos importantes a tener en cuenta. Puede llegar a ser muy insistente o tener ciertas rigideces similares a las del autismo sin serlo. De ahí que muchos de los diagnósticos se puedan confundir con el trastorno del espectro autista.

Aunque no es el caso de Unai, algunas de las personas que se ven afectadas por esta enfermedad pueden tener unas características morfológicas concretas como escoliosis, problemas para percibir la profundidad o 3D…. lo que es seguro es que todos tienen una sonrisa que dedicarte a cada segundo.

Gracias a la cuenta y a la poca información que aún tenemos, se han puesto en contacto conmigo familias con hijos recién diagnosticados después de mucho tiempo de espera o que tenían la sospecha de que este síndrome pudiese dar respuesta a todas sus preguntas. Para mí esto ya merece toda la pena.

LUCÍA: Hablando en primera persona, y teniendo en cuenta las posibles características que nos cuentas, ¿cuáles fueron las señales que te alertaron de que algo le pasaba a “Pajarito”?

JESSICA: Por mi trabajo, soy maestra de educación infantil, conozco un poco los hitos en el desarrollo y, a pesar de saber que era demasiado pronto para llegar a determinar alguna dificultad, a los 2 meses ya me di cuenta de que no reaccionaba a los estímulos como pensaba que debía hacerlo. Bien es cierto que al final es tu primer bebé y ya sabes eso de las mamás primerizas que nos tratan como novatas y exageradas y bueno, fue en la revisión de los 6 meses cuando yo consulto si era habitual que no llamara nada su atención y tendiese a agarrar objetos. La respuesta ya me la sabia, “es pronto, cada niño tiene su propio ritmo de desarrollo y madurez debemos ESPERAR”.

ESPERAR es la palabra que no quieres escuchar y más cuando ves que avanza el tiempo y aquello no va en la dirección esperada. Tardó en sentarse, gateó con 13 meses cuando ya pensábamos que no lo iba a hacer y se arrancó a caminar con casi 18 meses. Y lo más llamativo era la adquisición del lenguaje. Emitía sonidos y balbuceos desde bien pronto, pero sin intención comunicativa y a los dos años apenas decía una decena de palabras. Con 4 años comenzó con la logopeda y hasta los 5 años más o menos no fue cuando su lenguaje fue mejorando (unía varias palabras para expresarse, presentaba más intención de comunicarse, poco a poco su lenguaje espontáneo fue mejorando…).

Su retraso en el desarrollo global fue la alarma que se encendió y nos hizo ver que algo estaba ocurriendo.

LUCÍA: Aun así, hasta noviembre del 2020, cuando os dieron el diagnóstico, no habéis podido ponerle nombre a lo que ocurría, ¿Qué supuso que llegase este diagnóstico a casa? ¿Cuáles fueron las emociones que os abordaron hasta el momento de la llegada?

JESSICA: En nuestro caso el diagnóstico llegó a los 10 años y 10 meses desde el nacimiento de Unai. En ese tiempo pasé por todas las sensaciones y emociones posibles.

Al principio te preguntas “¿por qué me ha tocado a mí, si me he cuidado muchísimo durante el embarazo?”. Te atormenta pensar qué pudo ocurrir o qué pude hacer mejor para haberlo evitado. La culpa y el enfado invaden cada rincón de tu cuerpo. El miedo está presente a diario. Cada consulta, cada pequeña cosa que le sucede crees que tiene que ver con aquello que le pasa, vives en un “¡Ay!” constante, en un agotamiento físico y mental que va en aumento. Luchas contra eso que te ha sucedido.

A lo largo de los años fui consciente de que asumir la situación y adaptarse a todo lo que conllevaba era la mejor opción. Y fue en ese momento cuando cambié mi pregunta por la de “¿para qué me ha pasado esto a mí?”. Empezó a recolocarse todo, a unirse todas las piezas del rompecabezas. Comencé a disfrutar de los pequeños logros, a sentirme afortunada por las pequeñas cosas que teníamos y no enfocarme tanto en las cosas menos positivas. A enfrentarme a las diversidades con una sonrisa. Llegar a este punto no fue fácil e implicó un gran trabajo de autoconocimiento.

En el momento en que en el mes de noviembre nos dijeron que ya teníamos un nombre para lo que estaba sucediendo, necesité unas semanas para ordenar mi cabeza, aunque mis sentimientos eran muy distintos a los que hubiera imaginado. Lo recibí con calma y con la necesidad de conocer en qué consistía y saber que más podíamos hacer para ayudar a nuestro hijo y, algo muy importante, el ruido mental y la incertidumbre se disiparon.

Muy importante para mí fue cambiar el enfoque del “¿por qué?” por el de “¿para qué?”. Esto que me sucede tiene que llevarme a cosas que ni yo imaginaba que iba a hacer. Mismamente esta entrevista contando nuestra historia.

LUCÍA: Dado que se trata de una enfermedad rara, muchos papis y mamis están pasando por lo mismo, ya que, aunque podéis dar nombre a lo que sucede, son pocas las investigaciones y mucho el desconocimiento. ¿Contáis con apoyo de profesionales experimentados que os acompañen durante el proceso desde que sabéis que algo ocurre hasta después de recibir el diagnóstico?

JESSICA: Esta pregunta me parece que es muy interesante.

El apoyo recibido siempre ha ido enfocado al niño. Los diferentes especialistas médicos han atendido los síntomas del niño dejando de lado el acompañamiento familiar. Quiero aprovechar este momento para exponer que en este aspecto las cosas deberían de hacerse de otro modo y tener en cuenta a la familia, cuidarla, ofrecer asesoramiento, preocuparse por cómo están llevando esta situación. Sobrevivimos como podemos y vamos conociendo de forma casual, muchas veces, el camino que debemos seguir.

Es muy diferente con los profesionales de las terapias y del colegio. Siempre han ayudado en todas nuestras incertidumbres, nos han escuchado en momentos que no han sido tan buenos, se han preocupado y adaptado el trabajo a las necesidades de Unai y a las nuestras ya que no siempre nos encontramos con la fuerza y energía necesaria. En este aspecto sí que nos hemos sentido arropados.

LUCÍA: ¿Qué consejo le darías entonces a las familias que buscan dar voz a las enfermedades raras?

JESSICA: Mi consejo es que sigan sus impulsos. Si tienen la necesidad de contar su historia que lo hagan desde el amor y la verdad. Que muestren de una forma natural, no solo lo que se refiera a su enfermedad rara, sino lo que sienten, sus logros, sus días difíciles, todo aquello que les ayude a conseguir el objetivo con el que se propusieron dar visibilidad.

Mostrar que la diversidad existe, en los tiempos que corren, es algo importante. Hoy en día muchas veces pecamos de ser individualistas y no ver más allá de nuestra propia vida. La realidad es que hay una gran variedad de situaciones que debemos dar a conocer para fomentar el respeto, la solidaridad, la convivencia, etc. y no olvidemos que aún, tristemente, la lucha es de las familias.

LUCÍA: ¿Y qué mensaje mandarías a la sociedad para que ayuden a la investigación?

JESSICA: El mensaje es muy sencillo: nadie está libre de esto. No podemos asegurar que con los años no podamos desarrollar una enfermedad rara o que algún familiar nazca con ella. Tristemente hasta que no nos toca de cerca no vemos la necesidad de colaborar, pero la realidad es que la investigación es la llave que abre las puertas adecuadas y necesarias para poder ofrecer una vida plena a todas las personas.

Quiero aprovechar esta oportunidad que me das para agradecer a la comunidad educativa del CEIP Pedro Velarde, que es el cole al que van mis hijos, porque este año han recaudado un buen peñizco en su carrera solidaria y la causa iba destinada a FEDER, para la investigación de las enfermedades raras. Me siento muy orgullosa de las familias, docentes y personas que han aportado un granito de arena en favor a la investigación.

LUCÍA: Para dar por finalizada la entrevista, Jessica, solo queda tomar nota de lo que nos aportes en el “pececuestionario” ¿estás lista? ¡Adelante!:

• Libro que no puede faltar en nuestra biblioteca: Álbumes ilustrados de diferentes temáticas y, como no podía ser menos, referidos a la diversidad. Por ejemplo: “Por cuatro esquinitas de nada”, “El cazo de Lorenzo”, “Pájaros en mi cabeza”, y un largo etc. ¡Nos encantan los cuentos!
• Película que recomendarías: La película favorita de Pajarito “Del revés”. Consideramos muy importante dar el lugar que se merecen a las emociones. Conocerlas, expresarlas y respetarlas ya que todas nos aportan un gran aprendizaje.
• Perfil de redes que recomiendas 100%: Aquellas cuentas de familias luchadoras con la necesidad de dar a conocer la diversidad y la existencia de realidades imperfectas dentro de este mundo aparentemente ideal. Un pequeño ejemplo @las_alas_de_marcos; @lospiesdeespartana; @madredeheroes; @los_retos_de_marta; @rarezasdevalquiria y un montón más. Además de aquellas que fomenten el bienestar y conocimiento personal.
• Blog o web que nos aconsejas: en este caso os aconsejo que visitéis el rinconcito web de la comunidad Lamb-Shaffer en español https://lambshaffer.es donde conoceréis información de este síndrome, actualizaciones de investigaciones, opiniones de diferentes profesionales que trabajan con estas personas, testimonios, asesoramiento y sin lugar a dudas, encontraréis apoyo, respeto y una gran acogida.

LUCÍA: Jessica, millones de gracias por darnos la oportunidad de leerte y aprender de tu mano. Ha sido un placer que pases a formar parte de las entrevistas de La Pecera y que de primera mano puedas aportar experiencias y dar visibilidad al Síndrome Lamb-Shaffer. ¡Muchísimas gracias por acompañarnos hoy! ¡Un enorme abrazo!

JESSICA: Agradecida por esta oportunidad que nos brindas Lucía. Mis mejores deseos para ti y para tu maravilloso proyecto. Un gran abrazo de parte de mi Pajarito.