¡Muy buenos días Mary Paz! ¡Hoy es un día realmente ilusionante por tenerte aquí! Para mi tenerte en la “silla de las entrevistas” es muy importante, porque no solo serás parte de La pecera, sino que nuestros lectores tienen mucho que aprender de todo lo que seguramente nos tengas que aportar.
¡Pececitos, hoy estamos aquí para hablar de Duchenne, y no puede encantarme más! ¡Dentro entrevista!
LUCIA: Habrá gente que hoy nos esté leyendo y no sepa quién es Mary Paz, ¿les ponemos un poco al día y nos cuentas quién eres?
MARY PAZ: Hola Lucía, mi nombre es Mary Paz y soy la madre de Alejandro Gutiérrez, un niño afectado por la distrofia muscular de Duchenne.
Actualmente también formó parte de la junta directiva de Duchenne Parent Project España, una asociación formada por padres y madres de afectados por esta enfermedad y por la distrofia muscular de Becker, en calidad de Vicepresidenta y coordinadora de eventos y captación de fondos.
LUCIA: A lo largo de mi evolución en La pecera, he podido dar algunas pinceladas sobre Duchenne e ir dando visibilidad desde las diferentes campañas que realizáis, pero creo que no hay nadie mejor que tú para explicarnos ¿qué es eso que llaman Duchenne?
MARY PAZ: Algo que siempre te agradeceré es la manera en la que con tu difusión has contribuido a darnos voz y ayudarnos en las diferentes campañas que realizamos con el fin de recaudar fondos para invertir en proyectos de investigación para esta enfermedad que ataca a nuestros niños. Una enfermedad tan desconocida que verdaderamente crea una barrera en las redes de la solidaridad y por eso siempre debemos comenzar por explicar nuestro problema.
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Limita significativamente los años de vida de los afectados y afecta a 1 de cada 5.000 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X, aunque también se manifiesta en mujeres.
Tan cruel, tan dura y tan desconocida a pesar de ser tan problemática.
LUCIA: En el caso de tu hijo Alejandro, por ejemplo, ¿qué señales de alerta te hicieron entender que le pasaba algo?
MARY PAZ: En general el patrón que sigue el previo diagnóstico es común a casi todos los afectados.
Un niño que corre con dificultad, empieza a caminar más tarde de lo habitual, algunos tienen problemas en el lenguaje y desde muy pequeñitos demuestran un cierto retardo en las capacidades físicas con respecto a otros niños de su edad.
Podría decirte que más o menos así fue mi historia, que tiene como protagonista a su primera profesora del cole el primero de infantil. Ella fue quien dio la voz de alarma cuando aprecio que Alejandro llevaba un retraso motor con respecto al resto de sus compañeros y a pesar de que por parte de algún especialista se intentó hacer ver que era algo normal, ella no se rindió y sabía que había algo más. Nos presionó entre comillas para encontrar ese algo y lo encontramos.
Fueron tiempos difíciles, tenía tres años… Y apenas no había cumplido los cuatro cuando nuestro periplo médico había comenzado y por desgracia ya no iba a parar.
Finalmente, alguien que era conocedor de esta patología a nivel de atención primaria nos derivó a un neuropediatra.
Determinantes pruebas y análisis clínicos…
Ya no había marcha atrás y, pocos meses después, el diagnóstico llegó.
Comenzó en ese momento otra vida para la que, por aquel entonces, y quizá tampoco ahora, estábamos preparados. Pero no quedó otra que armarnos de valor, mirar al futuro con esperanza y confiar en la investigación. Ese es nuestro futuro.
LUCIA: Sé que actualmente no existe una cura para Duchenne, pero sé que hay muchas terapias para poder ralentizar el avance de la distrofia, ¿qué debemos trabajar en especial cuando nuestro hijo presenta Distrofia Muscular de Duchenne? ¿Qué especialistas debe visitar y qué terapias nos recomiendas?
MARY PAZ: Aunque no existe una cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), existen algunos tratamientos aceptados que pueden reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida.
La atención de los pacientes con Duchenne, en muchos casos, no se contempla bajo los estándares mundiales que aconsejan y que son emitidos por las organizaciones y especialistas en Duchenne. Usualmente son tratados sin la vinculación y coordinación necesaria con médicos y profesionales de otras especialidades. Este patrón provoca que algunas de las complicaciones que forman parte de la progresión de esta enfermedad no sean atendidas de manera adecuada en detrimento de los niños y jóvenes.
La distrofia muscular de Duchenne requiere, para su atención, de un equipo multidisciplinar de médicos y terapeutas especialistas: neurólogo, cardiólogo, neumólogo, nutricionista, odontólogo, endocrino, pediatra, fisioterapeuta, psicólogo, rehabilitador… etc.
Hay que tener en cuenta que todos los Duchenne son diferentes y no todas las personas tendrán que ver a todos los especialistas.
El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.
Mientras la comunidad científica trabaja en la búsqueda de diferentes dianas terapéuticas y líneas de investigación que supongan una cura para Duchenne o Becker, nosotros, como padres, madres, tutores…no nos podemos sentar a esperar que llegue. Debemos preocuparnos y ocuparnos de dar la mejor calidad de vida a nuestros hijos.
Por ese motivo, hemos de conocer y poner en práctica cuanto antes las diferentes terapias que retrasen la aparición de síntomas. Debemos identificar sus principales carencias físicas o psicológicas y pedir ayuda a los diferentes especialistas, siguiendo sus instrucciones de forma precisa.
Debe entenderse como una terapia multidisciplinar enfocada al mejor mantenimiento de nuestros niños y jóvenes hasta que tengamos acceso a terapias farmacológicas que actúen como la cura o cuya efectividad sea evidente contra Duchenne y Becker.
LUCIA: Un tema importante que sé que preocupa, a la sociedad en general y a los familiares en particular, ¿existen subvenciones o ayudas que ayuden a enfrentar los pagos de los tratamientos en estos casos? ¿cuáles y cómo podemos encontrarlas?
MARY PAZ: Muy pocas… La verdad es que muchas familias tenemos que sufragar los gastos de forma privada, y con un poco de suerte se puede obtener una pequeña ayuda de dependencia y algunas cosas más…
En ocasiones, no cubren los gastos de lo que necesitan y encima corres con la suerte de que, según en qué comunidad autónoma vivas, tendrás mejor o peor acceso a las ayudas estatales o incluso a Becas.
LUCIA: Muchos de nuestros lectores serán papis y mamis que estén afrontando un mismo diagnóstico en estos momentos ¿qué les podrías decir? ¿cuál fue tu mayor miedo al recibir el diagnóstico de Alejandro?
MARY PAZ: Todas las madres y los padres quieren proteger a sus hijos, pero un diagnóstico de Duchenne puede hacerles sentir impotentes y aislados. Lo más importante de recordar cuando se enfrentan a los retos de Duchenne es que no están solos. Su familia, sus amigos y sus médicos están siempre disponibles para ayudarles a navegar a través de lo que puede parecer un viaje enorme, un viaje que nunca han planeado o deseado tener.
Muchas madres de jóvenes con Duchenne parecen tener una necesidad instintiva de culparse a sí mismas por el diagnóstico, debido a que el gen mutado que causa Duchenne a veces se pasa de ellas. El echarse la culpa puede ser una reacción humana normal, pero el hecho de los trastornos genéticos no es culpa de nadie. Las mutaciones ocurren a menudo de forma espontánea, sin previo aviso o conocimiento.
¿Qué les diría? Se permite caer, para volver a levantarse.
¿Mi miedo? Hay que sacar la palabra miedo de la vida y aprender a hacerle feliz pase lo que pase. Y por supuesto, serlo nosotros con él.
LUCIA: Otro tema, este me preocupa a mí, como pedagoga, y seguramente a muchas personas del entorno de la educación, es el afrontamiento de otros papas y mamás y niños ante el caso de un niño con DMD (Distrofia muscular de Duchenne) en el entorno ¿crees que desde el cole se hace lo necesario para que se dé una inclusión (que no integración)? ¿y desde la sociedad en general? ¿cómo podríamos mejorar esta situación?
MARY PAZ: Un diagnóstico positivo de Duchenne inevitablemente afecta a todos aquéllos que son cercanos al niño. Hay que ser conscientes de que las reacciones pueden variar y las formas de afrontar tal noticia varían según la persona.
Si no se es un miembro cercano de la familia, puede enfrentarse con la dificultad de no encontrar el balance adecuado para dar apoyo y respetar la privacidad. No permitir que esto lo desanime para ofrecer lo que es capaz de dar también es tarea nuestra.
Los amigos y sus profesores en la etapa escolar cuentan con una oportunidad invaluable para verdaderamente ayudar a esa inclusión y para establecer, en la medida de lo posible, un sentido de normalidad dentro del ámbito escolar.
En mi caso particularmente, me siento muy afortunada con respecto a todo lo que rodea a Alejandro. Él solo quiere sentirse como un niño “normal” y su comunidad se lo pone muy fácil día a día (tiene más vida social que yo…).
Sentirse normal es lo que más desean las personas afectadas por Duchenne
LUCIA: Conozco desde hace tiempo la organización de Duchenne Parent Project España, todo gracias a personas comunes de nuestro entorno, todo sea dicho, pero para aquellos lectores que sean nuevos hoy por aquí, ¿cómo se puso en marcha la asociación y cuál es el objetivo final de su creación?
MARY PAZ: Nuestra asociación forma parte de una red mundial de asociaciones Duchenne. En España se constituye seriamente sobre el año 2008, en un encuentro de padres durante uno de los congresos médicos que se celebran anualmente. Padres que deciden arrancar una esperanza, a los que poco a poco se han unido cientos de familias de todo el país.
Trabajamos para encontrar una cura o tratamiento para la Distrofia Muscular de Duchenne y Becker y mejorar la calidad de vida de los afectados y sus familias mediante la promoción y financiación de la investigación clínica, servicios de atención psicosocial, campañas de sensibilización y programas educativos.
LUCIA: He leído diferentes guías y manuales de los que disponéis en la plataforma, pero siento curiosidad por algo, ¿se realizan formaciones destinadas a los profesionales para aprender sobre ello?
MARY PAZ: Es algo en lo que trabajamos junto a ellos, y poco a poco también vamos avanzando en ese tema.
LUCIA: Para terminar, Mary Paz, no sé si sabrás que por La pecera tenemos la costumbre de poner el broche final a las entrevistas con el “pececuestionario”, así nuestros lectores aprenden de todas las recomendaciones que van surgiendo con los entrevistados ¿te ves preparada? ¡Empecemos!:
- Libro/guía/manual que no puede faltar en nuestra biblioteca si queremos aprender sobre la DMD: Nuestra Web, http://www.duchenne-spain.org
- Película que recomendaríais: Los Principios del cuidador, El último capítulo de New Amsterdam en la segunda temporada y por supuesto, La Huella de Jaime (Documental que se puede ver en YouTube).
- Perfil de redes que recomiendas 100%: el nuestro!! Duchenne Parent Project España. Estamos presentes en las principales redes sociales.
- Un referente en DMD: Jaime, un joven con Duchenne que ya no está con nosotros y al que conocí 3 meses después de recibir el diagnóstico. Jaime, borró mis miedos de golpe con solo una mirada, dos palabras y un humor único. Podéis comprobarlo en el documental que os recomiendo.
- Blog que nos aconsejas: duchenneytu.es , Una mamá contra Duchenne y también tenemos blogs de nuestros pequeños guerreros Pablo y Alma por ejemplo, (Alma contra Duchenne y El desafío de Pablo).
LUCIA: Antes de finalizar, ¡muchísimas gracias, Mary Paz, por darnos la oportunidad de contar contigo en La Pecera! y, por supuesto, ¡miles de gracias por la preciosa labor que haces desde Duchenne Parent Project España! ¡Ojalá pronto podamos entre todos alcanzar una cura!
MARY PAZ: ¡Muchísimas gracias a ti por la labor que realizas, por darnos voz y por abrirnos las puertas de la pecera! Un fuerte abrazo amiga.
LUCIA: Espero que los lectores hayan disfrutado y aprendido, pero, sobre todo, que se hayan concienciado de que la inclusión social es más que necesaria y de que las diferencias nos enriquecen como personas,
¡Un abrazo enorme, y miles de gracias, espero que la situación nos permita vernos pronto en persona!
La Pecera de la Diversidad 