¡Hola, pececitos! ¿Cómo estáis?
Este último mes de Febrero, me encontré con una historia muy bonita que me gustaría compartir. Mi motivo no es otro sino el de que podáis conocer la enfermedad de Duchenne, hasta hace poco desconocida para mí, y hasta hoy que leáis este post desconocida para muchos.
La Historia es la siguiente:
Raúl Marcos, un niño de 9 años y del equipo benjamín del Atlético de Lugones, puso en marcha el día 28 de febrero (Día Mundial de las Enfermedades Raras) una campaña solidaria para recaudar fondos y así poder ayudar a investigar la enfermedad de Duchenne, enfermedad que su amigo Alejandro padece.
La campaña, llamada “Márcale un gol a Duchenne”, consiste en que Raúl por cada gol que marque dona 2€, y por cada asistencia que dé, dona 0.5€. Lo bonito es que ya muchos de sus compañeros de equipo se han sumado a la ayuda, y no solo eso, sino que su vídeo, en el que explica qué es la enfermedad y cómo va a ayudar a su amigo, se ha hecho viral entre mucha gente y ha sido imagen entre canales como “tiempo de juego” de Cope, Capaces.news, periódico El Tapín, La voz de Asturias…
En este vídeo que os añado podréis conocer a Raúl y muchas cosas sobre la enfermedad contadas por él mismo: https://youtu.be/aO5Inwt5k8s
La enfermedad de Duchenne, o como realmente se denomina “Distrofia muscular de Duchenne”, es “un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función”, y es causada por “una mutación en el gen que codifica la distrofia” (Díaz, 2012).
Esta enfermedad es diagnosticada en la infancia, especialmente en el género masculino (el gen se encuentra en el cromosoma X) y 1 de cada 3.500 niños se ven afectados. Aunque en principio la enfermedad es transmitida de madre a hijo, es posible que haya casos de mutación “de-novo”.
Según López-Hernández, Vázquez-Cárdenas y Luna-Padrón (2009), los niños presentan una debilidad muscular que progresa con rapidez y que se inicia con debilidad en los músculos de la cintura pélvica, pseudohipertrofia de gemelos y alteraciones en la marcha desde antes de los 5 años. Tenemos que tener en cuenta que cada persona es un mundo y que no a todos les tiene que afectar de la misma manera y con la misma rapidez.
Alrededor de los 9 años de edad, la mayoría de los niños ya han perdido la capacidad de caminar, lo que favorece la aparición de deformidades musculoesqueléticas (contracturas, escoliosis, en un 75% de los casos).
Esta debilidad muscular progresa finalmente hacia los músculos respiratorios y el corazón teniendo un pronóstico de vida que no va más allá de los 30 años (Baumgartner y Ruiz, 2008).
Como actualmente no existe un tratamiento que nos lleve a la cura de la enfermedad, el objetivo a día de hoy es que la enfermedad no progrese, pero como en todo cuento, queremos un final feliz, y ese final feliz es conseguir una cura, ¿Les ayudáis a conseguirlo?
Todos, al igual que Raúl, podemos colaborar y acercarnos a la enfermedad desde una información de calidad.
En la página https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/tratamiento/material-de-apoyo/ podéis encontrar guías prácticas, es decir, material de apoyo, que os ayudará a conocer más de cerca la enfermedad. Además, si alguien está interesado en colaborar, solo tiene que ponerse en contacto con la asociación Duchenne Parent Project España, cuyos datos de contacto aparecen en la página anteriormente ofrecida.
¡Enhorabuena a la familia de Raúl por tener un niño con el corazón tan grande y lleno de solidaridad, ojalá todos tuviésemos la mitad de humanidad en el cuerpo!
Espero muchos comentarios y datos nuevos sobre la enfermedad, además de que me gustaría que todos pusieseis de vuestra parte y compartieseis la información.
Un saludo,
Lucía Hernández Maíllo.
Bibliografía:
- Baumgartner, M., & Ruiz, D. A. (2008). Distrofia muscular de Duchenne. Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica, 65(586), 315-318.
- Díaz, J. (2012). ¿Qué es Duchenne?. Recuperado de https://www.duchenne-spain.org/que-es-duchenne/
- López-Hernández, L. B., Vázquez-Cárdenas, N. A., & Luna-Padrón, E. (2009). Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de tratamiento. Rev Neurol, 49(7), 369-75.
La Pecera de la Diversidad 